3岁华童罹患罕见疾病 每年医疗费60万美元 奇迹出现

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纽约邮报






加州3岁华裔男童罹患罕见疾病，通过基因疗法，如今出现显著进展。（示意图取自Unsplash.com）

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三岁的加州华裔男孩朱奥利弗（Oliver Chu，音译），出生时罹患罕见遗传疾病亨特综合症（Hunter syndrome），这种病例被形容为「儿童型失智症」。医疗团队首次尝试，通过基因疗法改变男童细胞，如今出现显著进展。

纽约邮报报导，亨特综合症重症患者，寿命通常不超过20岁。这种疾病也称为黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II），身体无法分解特定类型的糖分子，这些分子在器官和组织中不断累积，并造成损害，影响病患的身体与认知发育。

由于基因缺陷，奥利弗无法制造维持细胞健康所需的酶。为阻止病情恶化，医疗团队首次尝试通过基因疗法改变他的细胞，并成功阻断病情发展。这是世界首例，意义非凡。

奥利弗是全球首批五名接受实验性治疗的男孩，并是第一个接受基因疗法的患者。一年后，他的成长发育看起来已趋正常。母亲朱静如（Jingru Chu，音译）对儿子的奇迹性变化感动落泪：「太令人惊叹。」

据悉，亨特综合症几乎只发生在男孩身上，每10万名男性新生儿中约有一名。患者出生时看似健康，2岁左右开始出现症状，严重病例中，患儿6岁至8岁出现基本功能退化，十几岁或20岁左右离世。

去年12月，医疗团队从奥利弗血液中提取干细胞，并将缺失的基因插入病毒载体中，使其能够进入干细胞细胞核。当这些细胞回到奥利弗体内后，会重新创建骨髓，产生新白血球，并开始制造体内缺少的酶。

今年5月复查结果显示，这种治疗奏效，奥利弗开始产生关键酶。父亲Ricky表示，孩子的语言、行动能力都在进步，短短三个月成熟许多。治疗前后的奥利弗判若两人，现在更加健谈，也更愿与其他孩子交互。对于这个成果，科研人员非常激动︰「我们为此整整等了20年，才看到像奥利弗这样的病儿有如此显著表现。」

这是全球首次影响大脑的潜在疗法，过去，亨特综合症唯一治疗方法是通过药物Elaprase，患者每年花费约60万美元。药物虽能减缓躯体症状，但无法穿越血脑屏障，因此无法阻止患者的认知退化。